新生儿疾病（遗传代谢病）筛查

新生儿疾病（遗传代谢病）筛查 是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，改善预后。目前，我省新生儿遗传代谢病筛查病种分4项（先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症）和27项（包含4项及其它多种代谢异常疾病筛查）。4项杭州市免费筛查，27项需补足差额。

1、所有新生儿都要做疾病筛查吗？
　  每个家长均应为新生儿做这项检查。因为有些新生儿在宫内已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

2、新生儿出生时看起来很健康，也要做疾病筛查吗?
　   是的，有必要。因为有些患有遗传代谢病的新生儿出生早期往往无明显症状，如未及时发现及治疗，一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机，造成不可逆的体格和智能发育障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。所以尽早发现、及时治疗非常重要。

3、家中没有人患这些疾病，新生儿还要做新生儿疾病筛查吗?
　是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的新生儿。通过新生儿疾病筛查，可早期发现患病新生儿。

4、如何进行新生儿疾病筛查?
　　在新生儿出生3天后，7天之内，并充分哺乳，在新生儿足跟采集3滴血制成滤纸干血片，送疾病筛查中心进行检测，约20天后可查询结果。但要注意：因各种原因没有做筛查的新生儿，父母应按照医生的嘱咐带新生儿回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生20天。

5、新生儿疾病筛查采血安全吗？
　　新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对新生儿产生不良影响。

父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
　　父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您的新生儿做新生儿疾病筛查，入院时提供详细有效的家庭住址、联系电话。以便医生在需要时可以及时和您联系。

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